Genografická analýza

Odměnou účastníkům projektu je tzv. genografická analýza, kterou provádí pro další výzkumné účely partnerská instituce Genomac. Na základě této analýzy bude možno odhadnout Váš dávný genetický původ - tedy odkud pochází Váš předek starý desetitisíce let. Výsledky zjistíte po zadání přiděleného kódu na této stránce, kde budou dostupné nejdříve 3 měsíce poté, co Vám byl proveden odběr (jedná se o minimální odhad délky trvání analýzy). To, zda se budete chtít výsledky genografické analýzy dozvědět, záleží zcela na Vašem rozhodnutí. 


Zúčastnil jsem se projektu a chci znát odhad svého dávného původu


Více informací o genografické analýze, kterou provádí partner projektu Genomac, najdete níže nebo přímo na webové stránce společnosti Genomac.

Co se v rámci projektu o svém původu dozvíte?

Jste-li muž , bude Vám provedena analýza mužského pohlavního chromozomu Y, který se dědí výhradně po linii otce, jeho otce, jeho otce, …, až pradávného praotce, skrze desítky generací v téměř nezměněné podobě. Nese tak informaci o historii otcovské linie. Analýzu lze tedy provádět pouze z mužských vzorků. Pokud jste žena a chcete znát analýzu otcovské linie rodu, ze kterého pocházíte, lze přemluvit dědu, tatínka nebo brášku, aby si tuto analýzu nechali udělat. Jen pozor při výběru příbuzného, u kterého analýzu necháte provést: Pokud byste přemluvili syna, zjistíte původ linie jeho otce, tzn. původ linie Vašeho partnera/manžela, nikoli Váš. 


Jste-li žena , bude Vám provedena analýza tzv. mitochondriální DNA, která se dědí výhradně po linii matky, její matky, její matky, …, až dávné pramáti celé linie. I tato DNA informace zůstává téměř nezměněna po desítky generací. Tato analýza lze provést u ženských i mužských vzorků, v rámci projektu A-C-G-T je prováděna ale pouze ženám



Co jsou vůbec mitochondrie, co je chromozom Y a proč se obojí dědí tak, jak se dědí?


Mitochondrie  jsou malé ohraničené součásti buněk, které obsahují tzv. mitochondriální DNA. Mitochondrie zařizují životně důležité chody v buňce a někdy se jim také říká „elektrárna buňky“ (anglicky „the powerhouse of the cell“), protože v nich probíhají hlavní metabolické procesy a přeměna energie. Dědí se pouze po mateřské linii od matky skrze vajíčko. Otcovy mitochondrie jsou spotřebovány jako energie pro spermii, aby byla schopna dostat se k vajíčku. Přebytečné otcovské mitochondrie jsou po oplodnění zničeny organismem matky. Proto z mitochondriální DNA není možno určit původ otcovské linie, ale pouze mateřské linie, a to i u muže, protože i ten vzešel z vajíčka své matky.

Informaci o otcovské linii ale máme díky pohlavnímu chromozomu Y, který je předáván z otců na syny – muži mají vždy kombinaci chromozomů XY a chromozom Y vždy pochází z otcovy spermie. Žena má naopak sestavu pohlavních chromozomů XX. Informaci o otcovské linii se přímo z její DNA tudíž nedozvíme. Zároveň to také znamená, že ženě žádný chromozom Y předán nebyl a že její potomek (ani muž) se ze vzorku své krve nedozví původ dědečka z matčiny strany. Pokud by se tato žena rozhodla znát původ své otcovské linie, musela by k odběru poslat přímo někoho ze svých předků (otce, dědečka, pradědečka) nebo někoho z pokračovatelů mužského rodu (bratra, bratrance od pokrevního strýce…). 





A jak je tedy možné, že jsme schopni odhadnout Váš původ právě z těchto molekul? V molekulách DNA běžně dochází k tomu, že se různě proměňují, vznikají v nich varianty, často neškodlivé (díky nim jsme každý jiný), pouze výjimečně způsobují nemoci. Právě mitochondriální DNA a chromozom Y jsou ale speciální svou konzervovaností – v čase se mění jen velmi málo, a proto mohou poskytnout řadu cenných informací o předcích. Právě těch pár změn, co se v této DNA děje, nám dává možnost stopovat cesty dávných předků – jejich migraci, to, z jakých populací se „odštěpily“, případně kdy se „odštěpily“. Mluvíme ale o řádech deseti tisíců let, to znamená, že i když s kamarádkou sdílíte podobný či stejný původ, Vaši nedávní předci budou velmi pravděpodobně stále velmi vzdálení (co se příbuznosti týče). 


Jaké skupiny jsou v České republice nejčastější

Česká republika se nachází na tradičním průsečíku západní a východní Evropy se souběžnými historickými vlivy ze severních i jižních evropských populací. V minulosti byly provedeny výzkumy zaměřené na vyšetření genetické struktury české populace s využitím analýzy chromozomu Y a mitochondriální DNA.

Současná databáze, kterou disponuje výzkumný ústav Genomac a která čítá více než 3000 unikátních (nepříbuzných) genetických profilů získaných od více než 5000 testovaných mužů, tak dává dobrou možnost odhadu etnografické struktury obyvatelstva. Na základě studia diverzity, která byla provedena ve spolupráci s odborníky z Ústavu soudní medicíny, Charité Univerzity v Berlíně, byla zjištěna genetická rozmanitost, která v Evropském regionu nemá obdobu.

Na rozdíl od zemí ležících západním i východním směrem, zde totiž neexistuje jednoznačně identifikovatelná dominantní genetická skupina. Relativně nejčastější je Y-chromozomální východoevropská („slovanská“) haploskupina R1a s výskytem zhruba 37 % v mužské populaci, zatímco další haploskupinu R1b, označovanou též jako západoevropskou („románskou“), vykazuje dalších téměř 26 % českých mužů. Tyto dvě hlavní haploskupiny jsou dále následovány „jihoslovanskou“ skupinou I2A (8 %) vyskytující se v balkánských zemích, „skandinávskou“ skupinou I1 (7 %) a „středomořskou“ skupinou E1B1B (6 %). Databáze dále obsahuje dalších 12 haploskupin, které se však vyskytují u méně než 5 % nositelů. Uvedené rozložení zcela odráží dějiny českých zemí jako místa, kde po staletí žije vedle sebe dominantní skupiny germánsky a slovansky mluvícího obyvatelstva s menšinovými příspěvky "nordických" a "středomořských" původů, zřejmě jako pozůstatků historických válečných výpadů těchto kultur. Výsledky analýzy genetické rozmanitosti maternálních linií vykazují obdobné trendy vnitřní heterogenity a distribuce mezi hlavní identifikované mitochondriální haploskupiny (H – 43 %, U – 18 %, T – 12 %, J – 9 % a K – 6 %).


Proč se tato analýza v projektu Analýza českých genomů pro teranostiku (A-C-G-T) provádí?

Nástin etnografické struktury má v našem projektu zcela zásadní význam pro plánované vzorkování, které má za cíl co nejpřesněji postihnout genetický podklad české populace s maximálním využitím omezeného počtu vyšetřovaných osob. Nejdříve bude účastníkům analyzován chromozom Y a mitochondriální DNA. K sekvenaci celého genomu (veškeré DNA jedince) budou následně vybráni pouze ti jedinci, u kterých byly stanoveny hlavní (nejčastější) typy Y-chromozomálních a mitochondriálních haploskupin, a to tak, aby odpovídaly dosud pozorovaným frekvencím haplotypů v populaci.